Amelogenesis Imperfecta

Vad är amelogenes imperfecta?

Amelogenesis imperfecta är en grupp av sällsynta genetiska förhållanden där det yttre skiktet i tänderna (emalj) inte utvecklas ordentligt. Människor med amelogenes imperfecta har små, gula eller bruna tänder som är mycket benägna att skada och bryta.

Den exakta incidensen av amelogenes imperfecta är inte känd, men det beräknas inträffa hos bara 1 av varje 14 000 personer i USA.

Bilder av amelogenesis imperfecta

Vad orsakar amelogenes imperfekta?

Amelogenesis imperfecta orsakas av mutationer i generna AMELX, Enam, eller MMP20. Dessa gener ansvarar för att proteinerna är nödvändiga för normal bildning av emalj. Emalj är det hårda, mineralrika materialet som bildar det skyddande yttre lagret på dina tänder. En mutation i någon av dessa gener kan förhindra att det gör rätt protein, vilket leder till emalj som är tunn eller mjuk.

De muterade generna kan vidarebefordras från föräldrar till sina barn, eller mutationen kan utvecklas hos personer utan sjukdomshistoria.

Vilka är symtom på amelogenes imperfecta?

Det huvudsakliga symptomet på amelogenes imperfecta är defekt emalj. Detta förekommer i både baby tänder och vuxna permanenta tänder. I allmänhet innefattar symptomen:

• mindre än normala tänder
• gul eller brun missfärgning av tänderna
• tänder som är benägna att skada och bryta
• känsliga tänder
• öppen bett maloklusion, en felinriktning där de övre och nedre tänderna inte kommer i kontakt med varandra när munnen är stängd

Emaljens exakta egenskaper beror på typen av amelogenes imperfekta:

Typ I: Hypoplastisk

I den här formen finns det en defekt i mängden emalj som skapats. Emalj är emellertid svårt, men det räcker inte med det. Tänderna är små och kan vara vita, gula eller bruna, och emaljen är ganska tunn. Tänderna har också gropar och grovar.

Typ I representerar majoriteten av alla fall av amelogenes imperfecta.

Typ II: Hypomaturering

Hypomaturering innebär att det finns en defekt i slutlig tillväxt och mognad av emalj. Tänderna är en krämig ogenomskinlig till gul eller brun med känslighet. Emaljen har en normal tjocklek, men den är för mjuk, så tänderna verkar fläckiga och kan bära bort och bryta.

Hypomaturering representerar mellan 20 och 40 procent av alla fall av amelogenes imperfekta.

Typ III: Hypokalcifierad

I denna typ uppstår en defekt i de initiala faserna av emaljbildning. Emaljen kan ha en normal tjocklek, men den är för mjuk. Tänderna kan vara vita, gula eller bruna, och emaljen kan vara grov. Tänderna kan också vara extremt känsliga för varma och kalla.

Detta är den minst vanliga typen av amelogenes imperfecta, som representerar cirka 7 procent av alla fall.

Amelogenesis imperfecta vs dentinogenesis imperfecta

Amelogenes imperfecta och dentinogenesis imperfecta är båda genetiska störningar av tandutveckling.

Dentinogenes imperfecta påverkar en annan del av tanden, dentin. Detta är en benliknande substans som utgör ditt mellanliggande lager. Dentinogenes imperfecta orsakas av mutationer i DSPP gen. Personer med dentinogenesis imperfecta har tänder som är genomskinliga och blågrå eller gulbrun i färg.

I båda tillstånden är tänderna svaga och benägna att bryta.

Hur diagnostiseras amelogenes imperfecta?

Amelogenesis imperfecta diagnostiseras typiskt av en tandläkare. De kommer att ta en familjhistoria och göra en muntlig tentamen för att bedöma emaljen. Din tandläkare kommer att ta röntgen både inuti och utanför munnen, men vanligtvis kan diagnosen göras genom visuell undersökning.

En röntgenundersökning kan hjälpa din tandläkare se kontrast mellan emaljen och dentin i dina tänder. Denna typ av examen hjälper dem att bedöma tätheten hos tandemaljen. Att veta tätheten kan hjälpa din tandläkare att bestämma vilken typ av behandling du behöver.

Orsakar amelogenes imperfecta komplikationer?

Utan effektiv emalj är dina tänder benägna att skada och bryta, liksom tandköttssjukdomar (gingivit eller parodontit) och tandförfall. Personer med tillståndet måste träna strikt munhygien. De kommer att behöva besöka sin tandläkare oftare för rengöring och utvärdering. De flesta kommer att behöva omfattande tandbehandling, vilket ofta innebär en stor ekonomisk börda för personen eller deras familj.

Dessutom, eftersom tillståndet påverkar hur tänderna ser ut, kan vissa människor uppleva känslomässiga eller sociala problem, inklusive depression och låg självkänsla. Särskilt tonåringar kan bli drabbade på grund av pressen för att passa in bland sina kamrater.

Hur behandlas amelogenes imperfecta?

För närvarande finns det ingen standardbehandling för amelogenes imperfecta. Behandlingen beror på tillståndets typ och svårighetsgrad. Din tandläkare måste också ta hänsyn till din ålder, det allmänna tillståndet hos dina tänder och de behandlingar du har råd med.

Några exempel på behandlingsalternativ är:

limning

Vid tandbindning är hög densitet, modern plast kallad komposithartser eller porslinsfaner fästa vid tänder för att fylla i luckor. Bindningsprocedurer används ofta för personer med hypoplastisk amelogenes imperfecta eftersom deras tänder är vanligtvis svåra att hålla fast vid bindningen.

Full krona restaurering

En krona är ett tandformigt lock som placeras över en befintlig tand. Det hjälper till att återställa den tandens form och storlek.

I hypokalcifierade och hypomatureringstyperna är emaljen vanligtvis för svag för att hålla fast vid bundna återställningar. Så kronor är en av de mest hållbara och förutsägbara alternativen för att återställa dessa tänder. Kronor kan också bidra till att förhindra eller eliminera tandförfall.

Tillfälliga kronor av guld, porslin eller rostfritt stål kan skapas för barn eller ungdomar med villkoret. Permanenta kronor fördröjs ofta av tandläkare tills tidig vuxen ålder, när alla tänder är närvarande och stabila.

Ortodontisk behandling

Människor med amelogenes behöver ofta ortodontisk behandling, såsom hängslen eller apparater. Målet är inte nödvändigtvis att göra tänderna helt raka, utan snarare att få tänderna på ett bättre sätt för restaureringar.

Bra tandhygien

Innan någon återställande behandling kan göras är det viktigt att ha optimal tandhälsa. Blödande eller inflammerade tandkött (gingivit) gör placering av bundna restaureringar extremt svår. Utmärkt oral hygien hemma är avgörande.

Om du har smärtsam känslighet mot värme och kyla kan du använda en desensitiserande tandkräm.

Att besöka en tandläkare med jämna mellanrum för att ha professionell rengöring är också mycket viktigt.

Lågsocker diet

I likhet med god tandhygien kan dieter som är låga i socker hjälpa till att förhindra hålrum och tandköttssjukdom och främja friska tänder.

Dentures eller overlay proteser

En protes är en flyttbar konstgjord enhet. Den är utformad för att se ut som riktiga tänder. En överdimensionell eller överlagd protes är en typ av protes som ligger direkt på dina befintliga tänder. Overlayproteser är reversibla och relativt billiga jämfört med andra behandlingsalternativ. De kan vara ett tillfälligt eller till och med permanent behandlingsalternativ för personer med begränsad budget.

Om tandförfall redan har utvecklats för långt kan tänderna bli extraherade. Traditionella proteser kan då vara nödvändiga för att ersätta de saknade tänderna.

Vad är utsikterna för någon med amelogenesis imperfecta?

Ju tidigare behandlingen, desto bättre är utsikterna. Korrekt tandvård kan skydda tänderna mot ytterligare skador. Om de lämnas obehandlade kan tänderna och emaljen bryta. Denna skada kan vara smärtsam och kommer att påverka tandets totala utseende.

Med behandlingen kan tänderna emellertid se normala ut och vara funktionella för livet. Om du är en förälder som tror att ditt barns tandemaljen inte har utvecklats ordentligt, se din tandläkare.