Alexander sjukdom

Vad är Alexander sjukdom?

Alexander sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom i nervsystemet. Normalt är nervfibrerna täckta av ett fettlager, kallat myelin. Myelin skyddar nervfibrerna och hjälper dem att överföra impulser. I Alexander-sjukdomen förstörs myelin. Detta innebär att överföringen av nervimpulser är störd, och nervfunktionsfunktionerna är försämrade.

Ovanliga proteinavlagringar i specialiserade celler som stöder hjärnan och ryggmärgen finns också hos personer med Alexander-sjukdom.

Vad är symtomen?

Symtomen på Alexander sjukdom kan variera. De är i stor utsträckning beroende av åldern. Symtom kan innehålla:

• spasmer
• inlärningssvårigheter
• matningsproblem
• förstorad huvudstorlek
• hydrocephalus (vätska i hjärnan)
• förstorad hjärna
• fördröjd utveckling
• kramper
• underlåtenhet att frodas
• nedsatt rörlighet
• talproblem
• mental regression
• svårt att svälja
• en oförmåga att hosta
• sömnstörningar

Svårighetsgraden av symtom kan också variera mycket. I allmänhet, ju tidigare sjukdomsuppkomsten är, desto svårare blir symtomen och fortare tillståndet fortskrider.

Alexander sjukdom är dödlig. Många spädbarn med tillståndet överlever inte förbi det första året av livet. Barn som utvecklar sjukdomen mellan 4 och 10 år tenderar att minska gradvis. De kan leva i flera år efter diagnosen, och vissa kan leva i medelåldern.

Vad orsakar denna sjukdom?

Alexander sjukdom orsakas av en defekt i glialfibrillär sur protein (GFAP) -genen i omkring 90 procent av fallen, enligt informationscentrumet för genetiska och sällsynta sjukdomar. GFAP-genen är inblandad i utvecklingen av cellstrukturen, men mer forskning behövs för att förstå GFAPs specifika roll inom hälsa och sjukdom. Det är okänt vad som orsakar Alexander sjukdom i ett litet antal andra fall.

Gendefekten verkar inte vara ärftlig. Istället verkar det förekomma slumpmässigt. Vissa fall av familjen Alexander-sjukdom har rapporterats. Detta är dock oftare i den vuxna formen.

Enligt National Institutes of Health har endast omkring 500 fall av Alexander-sjukdom rapporterats sedan 1949.

Hur diagnostiseras det?

Läkare kommer ofta att misstänka Alexander sjukdom baserat på de presenterade symtomen. De ska sedan ta ett blodprov som ska skickas för genetisk testning. I de flesta fall är ett blodprov oftast allt som behövs för att läkare ska diagnostisera.

Vad är behandlingsalternativen?

För närvarande finns det ingen bot för Alexander sjukdom. Endast symptomen kan behandlas. Eftersom det inte finns någon specifik terapi tillgänglig för tillståndet, försöker vårdgivare att hantera sjukdomen med stöd. Särskild uppmärksamhet ges på

• övergripande vård
• yrkes- och fysioterapi
• näringsbehov
• talterapi
• antibiotika för alla utvecklade infektioner
• antiepileptika för att kontrollera anfall

Hydrocephalus kan delvis lösas genom kirurgi. Operationen innebär att man sätter in en shunt för att tömma några av vätskan i hjärnan och lindra trycket på hjärnan.

Hur påverkar det olika åldersgrupper?

Alexander sjukdom hos barn

Störningen upptäcks mest i spädbarn, före 2 års ålder. Det kännetecknas av:

• kramper
• stelhet i armarna och benen
• förstorad hjärna och huvudstorlek
• inlärningssvårigheter
• utvecklingsförsening

Mindre ofta kan sjukdomen utvecklas senare i barndomen. Äldre barn tenderar att uppvisa liknande symptom för vuxna med tillståndet.

Alexander sjukdom hos vuxna

När det uppträder hos äldre barn och vuxna innefattar symptomen typiskt:

• dålig samordning (ataxi)
• sväljsvårigheter
• talproblem
• kramper

I allmänhet är Alexander sjukdom mindre svår när den utvecklas i vuxen ålder. Huvudstorlek och mental kapacitet kan vara helt normalt i detta skede. Men ibland finns det en långsam mental nedgång.

Alexander sjukdom hos äldre vuxna (65+)

Det är extremt ovanligt att Alexander-sjukdomen utvecklas så sent i livet. Om det gör, misstänks ofta symtom för multipelskleros eller hjärntumör. Svårighetsgraden hos sjukdomen är ofta så mild i dessa fall att Alexandersjukdom diagnostiseras efter döden, när en obduktion avslöjar de ovanliga proteinkällorna i hjärnan.

Vad är utsikterna?

Utsikterna för människor med Alexander sjukdom är i allmänhet ganska dåliga. Utsikterna beror till stor del på vilken ålder som uppstår. Spädbarn som utvecklar sjukdomen före 2 års ålder överlever normalt inte över 6 års ålder. För äldre barn och vuxna tar sjukdomen vanligtvis en långsammare kurs och symtomen är inte lika svåra. I vissa vuxna fall av sjukdomen kan det inte förekomma några symptom alls.

Om ditt barn har fått diagnosen Alexander sjukdom, finns det organisationer som kan ge stöd. United Leukodystrophy Foundation och Contact erbjuder inte bara hjälp och support, men kan också ansluta dig till andra familjer som har barn med samma tillstånd.