Cherubism Vad är det och hur behandlas det?

Vad är kerubism?

Cherubism är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar benen i din underkäke och ibland överkäken. Benen ersätts med cystliknande vävnadstillväxter som inte är lika täta. Detta gör kinderna runt och svullna, men det är vanligtvis smärtfritt.

Omkring 200 fall av cherubism har rapporterats över hela världen. Villkoret upptäcks vanligtvis under tidig barndom, även om symtomen kan bli bättre efter puberteten.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om hur detta tillstånd presenterar, vad som orsakar det och mer.

symtom

De vanligaste symptomen på cherubism är:

• runda, svullna kön
• en bred käke
• lös, felplacerad eller saknade tänder
• ögon som svänger något uppåt (i avancerade skeden)

Människor med cherubism visar inga tecken på det vid födseln. Det börjar dyka upp i tidig barndom, vanligtvis mellan 2 och 5 år. Vävnadstillväxten i käken växer snabbt tills barnet är ungefär 7 eller 8 år gammal. Vid den tiden slutar vävnaden att växa eller växa långsammare i flera år.

När någon med cherubism når puberteten börjar effekterna av tillståndet vanligtvis återgå. För många människor börjar kinderna och käkenna återgå till sin typiska storlek och form i början av vuxenlivet. När detta händer ersätter normalt benvävnadstillväxten igen.

Många människor visar lite eller inget yttre tecken på kerubismen vid 30-talet eller 40-talet. I vissa sällsynta fall är symtomen dock hela vuxenlivet och vänder inte om.

orsaker

Cherubism är en genetisk störning. Det betyder att det finns en mutation eller permanent förändring till DNA-mönstret av minst en gen. Mutationer kan påverka en enda gen eller flera gener.

Omkring 80 procent av människor med cherubism har en mutation till samma gen som heter SH3BP2. Studier tyder på att denna gen är inblandad i att skapa celler som bryter ner benvävnad. Det kan vara varför när denna speciella gen är muterad påverkar den bentillväxten i käftarna.

I de återstående 20 procenten av människor med cherubism är orsaken troligtvis en genetisk störning också. Det är emellertid inte känt vilken gen som påverkas.

Vem är i riskzonen

Eftersom kerubism är ett genetiskt tillstånd är den största riskfaktorn att ha en förälder som har cherubism eller är en bärare. Om de är bärare har de den genetiska mutationen men visar inga symptom.

Forskning tyder på att bland människor som har en muterad gen som orsakar cherubism, visar 100 procent av män och 50 till 70 procent av kvinnorna de fysiska tecknen på tillståndet. Detta innebär att kvinnor kan vara bärare av mutationen men omedvetna om att de har det. Manspersoner kan inte betraktas som bärare, eftersom de alltid visar de fysiska tecknen på kerubism.

Du kan få ett genetiskt test gjort för att ta reda på om du är en bärare av SH3BP2 genmutation. Testresultaten kommer inte att berätta om du är en bärare för cherubism orsakad av en annan genmutation.

Om du har cherubism eller är en bärare, har du 50 procent chans att överföra tillståndet till dina barn. Om du eller din partner har SH3BP2 genmutation, kan du kanske göra prenatal testning. Tala med din läkare om dina alternativ så snart du vet att du är gravid.

Med detta sagt, ibland sker kerubism spontant, vilket betyder att det finns en genmutation men ingen familjhistoria för tillståndet.

Hur det diagnostiseras

Läkare diagnostiserar vanligtvis cherubism genom en kombination av bedömningar, inklusive:

• fysisk tentamen
• granskning av släktforskning
• datortomografi
• röntga

Om du diagnostiserats med cherubism, kan din läkare ta ett blodprov eller göra en hudbiopsi för att testa om mutationen befinner sig i SH3BP2 gen.

För att avgöra vilken typ av behandling som behövs efter en cherubismed diagnos kan din läkare också rekommendera:

• tandvård bedömning av din tandläkare eller ortodontist
• ögonprov
• familjehistorisk bedömning, om inte en del av den första diagnosen

Behandlingsalternativ

För vissa människor är kirurgi för att ta bort vävnadstillväxten ett alternativ. Det kan hjälpa till att återställa dina käkar och kinder till deras tidigare storlek och form.

Om du har missplacerade tänder kan tänderna dras eller justeras genom ortodonti. Eventuella saknade eller dras tänder kan också bytas ut med implantat.

Barn med cherubism bör regelbundet se sin läkare och tandläkare för att övervaka symptomen och tillståndets framsteg. Det rekommenderas inte att barn har kirurgi för att ta bort ansiktsvävnadstillväxten tills de har gått igenom puberteten.

Tala med din läkare om eventuella problem du kan ha. De kommer att arbeta med dig för att utveckla den bästa behandlingsplanen för dig baserat på dina symtom och andra hälsofaktorer.

Eventuella komplikationer

Cherubism påverkar alla annorlunda. Om du har en mild form, kan det vara knappt märkbar för andra. Mer allvarliga former är mer uppenbara och kan orsaka andra komplikationer. Även om kerubismen själv är vanligtvis smärtfri, kan dess komplikationer orsaka obehag.

Allvarlig cherubism kan orsaka problem med:

• tugga
• svälja
• Tal
• andas
• syn

Cherubism är vanligtvis inte bunden till ett annat tillstånd, men det har ibland uppstått med en annan genetisk störning. I sällsynta fall har kerubism rapporterats tillsammans med:

• Noonan syndrom, vilket orsakar hjärtefekter, kort kroppsförmåga och tydliga ansiktsegenskaper som breda ögon och låga öron som roteras bakåt
• bräckligt X-syndrom, vilket orsakar inlärningssvårigheter och kognitiv försämring och brukar drabba män mer svårt än kvinnor
• Ramons syndrom, vilket medför korta tillstånd, inlärningssvårigheter och övervuxna tandkött

Syn

Din individuella utsikter kommer att bero på ditt specifika fall av kerubism och om det förekommer med ett annat villkor.

Cherubism är inte livshotande och påverkar inte livslängden. Många som har tillståndet fortsätter att leda aktiva och hälsosamma liv.

Kerubismens fysiska effekter kan orsaka problem med bild eller självkänsla för vissa. Barn och tonåringar i synnerhet kan kämpa med allt som gör att de verkar annorlunda än andra människor. Om du har ett barn med cherubism, ge dem möjlighet att prata om hur tillståndet får dem att känna sig. De kunde prata med dig, en skolrådgivare eller en licensierad barnterapeut.

Vissa vuxna kan hitta cherubism som är lättare att hantera eftersom de blir äldre på grund av vändning eller minskning av symtom som vanligtvis händer. Kontrollera regelbundet med din läkare för att övervaka dina symptom och tillståndets framsteg.